![]() |
![]() |
Geenistä voi lokuksessa eli geenin tietyssä paikassa kromosomissa olla yleensä useita
mahdollisia vaihtoehtoisia alleeleja, joista yksi on muita vahvempi
eli
dominantti
alleeli, tästä on alenevassa
hierarkiassa
resessiivisempiä
alleeleja, mutta ylempi on aina alempaa voimakkampi.
Yksilö saa kromosomeistaan aina toisen isältään ja toisen emältään, joten on
loogista, että samaa ominaisuutta koodaavasta geenistä on siten aina kaksi, joko samanlaista tai erilaista alleelia. Mikäli ne ovat samanlaiset
ovat
ne
homotsygootteja
ja mikäli erilaiset ovat ne
heterotsygootteja. Mikäli ominaisuus on dominoiva esiintyy se yleensä jokaisessa sukupolvessa (ei välttämättä jokaisessa yksilössä), mutta resessiivinen alleeli voi hypätä monien sukupolvien yli ja tulla esiin vasta kun paritetaan kaksi yksilöä, joilla on sama resessiivinen geeni perimässään. Resessiivinen ominaisuus saadaan siten aina pysyväksi koirakantaan, mikäli jalostukseen käytetään ainoastaan tätä piirrettä ilmentäviä yksilöitä.
DOMINANSSI
Yksinkertainen dominanssi ilmenee siten, että vaikka koiralla olisi dominantin alleelin parina mikä tahansa samaa ominaisuutta koodaava resessiivisempi alleeli, vallitseva peittää sen alleen. On yleinen käytäntö, että lokuksen dominoivaa alleelia merkitään isolla kirjaimella ja siitä resessiivisempiä pienillä kirjaimilla.
Klassinen esimerkki on tummaa/mustaa pigmenttiä (eumelaniini) koodaava geeni. Geenistä on vain kaksi alleelia. Mustan pigmentin alleelia merkitään kirjaimella B. Toisen alleelin toiminta ulottuu ainoastaan niin pitkälle, että optisesti näemme sen maksanruskeana (eri roduissa tätä kutsutaan myös suklaaksi, parkiksi tai jopa "punaiseksi"). Tätä alleelia merkitään kirjaimella b.
Mustapigmenttinen koira voi olla genotyypiltään, joko BB tai Bb, sillä B peitää kokonaan alleen b-alleelin vaikutuksen. Ainoastaan siinä tapauksessa, että resessiivinen alleeli on kaksinkertaisena bb, näemme maksanruskeapigmenttisen koiran eli "heikko" (resessiivinen) onkin "vahva" ja tulee ilmi. Haluttu dominoiva ominaisuus voi jopa kadota, jos ominaisuutta ilmentäviä koiria ei käytetä jalostuksen. Tästä kelpaa esimerkkinä myös lyhytturkkisuus. Roduissa, joissa samassa pentueessa voi olla lyhyt- ja pitkäturkkisia, ovat lyhytturkkiset häviävä osapuoli, jos niitä ei käytetä, sillä pitkäturkkinen yksilö ei periytä muuta kuin pitkää turkkia.
EPISTASIA
Epistasia on tavallaan myös dominanssia, mutta se kohdistuu toisessa geenilokuksessa ei vastinlokuksessa, olevaan geeniin. Tästä löytyy hyvä esimerkki myös värigenetiikasta. E-lokus (extension) määrittää miten eri pigmentit (tumma/musta eumelaniini ja vaalea/keltainen pheomelaniini) levittäytyvät turkkiin. Tässä geenipaikassa on uusimpien tutkimusten mukaan kolme alleelia Ema, joka rajoittaa tumman pigmentin ainoastaan kuonoon, korviin ja joskus varpaisiin, seuraavana on normaali tumman pigmentin levittäytyminen E ja resessiivisimpänä e, joka kokonaan estää tumman pigmentin esiintymisen karvoissa. Vaikka e on tämän lokuksen alin alleeli, kykenee se täysin estämään B-lokuksessa tumman pigmentin leviämisen. "e" on siten epistaattinen B:hen nähden ja BBee koira on keltainen, kun taas koira, joka on BBE- on musta.
KODOMINANSSI
Joskus dominanssi ei olekaan aivan selvää geenien kesken. Tällöin alleelien vaikutukset näkyvät yksilössä yhtäaikaa. Kyseistä periytymistapaa sanotaan kodominantiksi eli yhteisvallitsevaksi. Tällaisen periytymistavan esimerkkinä olkoon ihmisen ABO-veriryhmäjärjestelmä. Veriryhmäalleeleja on kolme IA, IB ja i, jotka keskenään voivat muodostaa kuusi erilaista genotyyppiä (IAIA & IAi - IB IB & IBi - IAIB - ii). Veriryhmiä
eli
fenotyyppejä on neljä A, B, AB ja O. Alleelit IA ja IB ovat molemmat dominantteja, mutta vain i:hin nähden, joka on resessiivinen. Keskenään ne ovat samanarvoiset ja niiden molempien vaikutus näkyy veriryhmässä AB.
INTERMEDIAARINEN ELI VÄIMUOTOINEN PERIYTYMINEN
Yksinkertaisessa dominanssissa kaksi alleelia (esim. B ja b tai L ja l) yhdistyy kolmeksi
erilaiseksi genotyypiksi (BB, Bb ja bb tai LL, Ll ja ll), mutta vain
kahdeksi
fenotyypiksi, musta ja maksanruskea tai lyhyt- ja pitkäturkkinen.
Intermediaarisessa periytymistavassa kaksi alleelia muodostaakin sekä kolme erilaista genotyyppiä, että kolme erilaista fenotyyppiä. Kumpikaan alleeli ei ole dominoiva tai ressessiivinen.Tästä esimerkkinä ihmekukka (Mirabilis jalapa), jonka kaksi P-polven homotsygoottista muotoa, punakukkainen ApAp ja valkokukkainen AvAv risteytettynä muodostavat F1 -polvessa heterotsygoottisia vaalenpunaisia ApAv kukkia. Kahden vaaleanpunaisen (ApAv x ApAv) risteyttäminen palauttaa F2-polvessa alkuperäiset valkoiset ja punaiset kukkamuodot neljännekseen jälkeläisistä (= 25% ApAp + 50% ApAv + 25% AvAv).
Koiranjalostuksessa tämäntyyppistä periytymistapaa on mm. merlevärityksen aiheuttava geenikombinaatio. Homotsygoottina merle on kuitenkin semiletaali. Tämä tarkoittaa sitä, että "normaali" merlevärinen on heterotsygootti Mm kun taas homotsygootti MM on lähes valkoinen koira, jolla usein on myös silmä- ja kuulovikoja. Tämän takia kahta merleväristä ei saa parittaa keskenään. Normaalivärisen mustaruskean eli nonmerle koiran mm ja valkoisen kaksoismerlen MM yhdistelmä on välimuotoinen harmaankirjava Mm koira.
Jostain syystä merlegeenistä käytetään isoa kirjainta merlelle M ja non-merlestä pientä kirjainta m, vaikka kumpikaan alleeli ei ole dominoiva tai resessiivinen. Yhtä hyvin voisi käyttää kuten ihmekukka esimerkissä kirjainyhdistelmää Mm mutanttialleelista ja Mn normaalialleelista.
Seuraavalla kerralla lisää geenien vuorovaikutuksista.
GENEETTISTÄ SANASTOA
Nyt olemme päässeet niin pitkälle, että tiedämme geenien sijaitsevan solun
tuman kromosomeissa ja proteiinisynteesissä rakentuu entsyymejä ja
valkuaisaineita, joiden toiminta sitten johtaa jonkun ominaisuuden
esiintymiseen. Geeneillä on tietty hierarkia, jolloin ylempi alleeli geenilokuksessa on "vahvempi"
kuin alempi. Päinvastoin ei koskaan voi olla, vaikka tässä demokraattisessa
maailmassa pitäisi kaikkia osapuolia kuunnella ja tehdä kompromisseja. Useimmiten geenit eivät tee näin. Ne ovat
itsekkäitä ja jyräävät aina alle heikompansa. Ainoastaan siinä tapauksessa,
että kaksi "heikkoa" lyöttäytyy yhteen voi geenikin olla vahva ja
tulla ilmi.
(semi-dominanssi, epätäydellinen dominanssi)
Alleeli
= tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavan geenin vaihtoehtoiset muodot,
jotka sijaitsevat kromosomissa aina samassa paikassa (lokus). Jos geenillä on
useampia kuin kaksi vaihtoehtoista alleelia puhutaan multippeleistä
alleeleista. Yksilöllä voi olla geenistä ainoastaan kaksi alleelia, jotka ovat
joko samanlaiset (homotsygotia) tai erilaiset (heterotsygotia).
Dominantti
= vallitseva geeni tai ominaisuus. Vain yksi geeni riittää tuomaan
ominaisuuden esille. Dominantti geeni tai ominaisuus esiintyy jokaisessa
sukupolvessa, muttei välttämättä jokaisessa yksilössä.
Epistaattinen
= Geeni tai ominaisuus, joka peittää toisessa geenilokuksessa, ei siis vastinlokuksessa, olevan geenin
vaikutuksen.
F1-polvi = Risteytyksen ensimmäinen jälkeläissukupolvi.
F2-polvi = Risteytyksen toinen jälkeläissukupolvi.
Fenotyyppi = ilmiasu, se ulkomuoto, joka on muovautunut perimän ja ympäristön vaikutuksesta.
Geeni
= perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää proteiinin
valmistusohjeen. (kts. myös alleeli)
Genotyyppi = peruasu, yksilön vanhemmiltaan perimä kaikkien geenien kokonaisuus.
Heterotsygootti
= eriperintäinen, yksilö, jonka tiettyä ominaisuutta säätelevän
geenin alleelit ovat keskenään erilaisia.
Homotsygootti
= samanperintäinen, yksilö, jonka tiettyä ominaisuutta säätelevän
geenin alleelit ovat keskenään samanlaiset.
Mutanttialleeli
= Geeni tai alleeli, jossa on tapahtunut mutaatio.
P-polvi = Risteytyksessä vanhempaissukupolvi.
Resessiivinen
= väistyvä / peittyvä geeni tai ominaisuus. Geenin vaikutus ilmenee
ainoastaan, jos jälkeläinen saa kaksi kopiota geenistä. Resessiivinen
ominaisuus voi hypätä useiden sukupolvien yli.
Semiletaali
= Elinkykyä alentava geeni tai alleeli.
sivun alkuun