Käpälämäelle
Genetiikan ABC,
helppoa perinnöllisyysoppia, III osa

© Inkeri Kangasvuo 2003

GEENIEN HIERARKIA

Nyt olemme päässeet niin pitkälle, että tiedämme geenien sijaitsevan solun tuman kromosomeissa ja proteiinisynteesissä rakentuu entsyymejä ja valkuaisaineita, joiden toiminta sitten johtaa jonkun ominaisuuden esiintymiseen. Geeneillä on tietty hierarkia, jolloin ylempi alleeli geenilokuksessa on "vahvempi" kuin alempi. Päinvastoin ei koskaan voi olla, vaikka tässä demokraattisessa maailmassa pitäisi kaikkia osapuolia kuunnella ja tehdä kompromisseja. Useimmiten geenit eivät tee näin. Ne ovat itsekkäitä ja jyräävät aina alle heikompansa. Ainoastaan siinä tapauksessa, että kaksi "heikkoa" lyöttäytyy yhteen voi geenikin olla vahva ja tulla ilmi.

Geenistä voi lokuksessa eli geenin tietyssä paikassa kromosomissa olla yleensä useita mahdollisia vaihtoehtoisia alleeleja, joista yksi on muita vahvempi eli dominantti alleeli, tästä on alenevassa hierarkiassa resessiivisempiä alleeleja, mutta ylempi on aina alempaa voimakkampi. Yksilö saa kromosomeistaan aina toisen isältään ja toisen emältään, joten on loogista, että samaa ominaisuutta koodaavasta geenistä on siten aina kaksi, joko samanlaista tai erilaista alleelia. Mikäli ne ovat samanlaiset ovat ne homotsygootteja ja mikäli erilaiset ovat ne heterotsygootteja. Mikäli ominaisuus on dominoiva esiintyy se yleensä jokaisessa sukupolvessa (ei välttämättä jokaisessa yksilössä), mutta resessiivinen alleeli voi hypätä monien sukupolvien yli ja tulla esiin vasta kun paritetaan kaksi yksilöä, joilla on sama resessiivinen geeni perimässään. Resessiivinen ominaisuus saadaan siten aina pysyväksi koirakantaan, mikäli jalostukseen käytetään ainoastaan tätä piirrettä ilmentäviä yksilöitä.

DOMINANSSI

Yksinkertainen dominanssi ilmenee siten, että vaikka koiralla olisi dominantin alleelin parina mikä tahansa samaa ominaisuutta koodaava resessiivisempi alleeli, vallitseva peittää sen alleen. On yleinen käytäntö, että lokuksen dominoivaa alleelia merkitään isolla kirjaimella ja siitä resessiivisempiä pienillä kirjaimilla. Klassinen esimerkki on tummaa/mustaa pigmenttiä (eumelaniini) koodaava geeni. Geenistä on vain kaksi alleelia. Mustan pigmentin alleelia merkitään kirjaimella B. Toisen alleelin toiminta ulottuu ainoastaan niin pitkälle, että optisesti näemme sen maksanruskeana (eri roduissa tätä kutsutaan myös suklaaksi, parkiksi tai jopa "punaiseksi"). Tätä alleelia merkitään kirjaimella b.

Mustat koirat ovat genotyypiltään joko BB tai Bb   Suklaanruskeat/maksanväriset koirat ovat genotyypiltään bb

Mustapigmenttinen koira voi olla genotyypiltään, joko BB tai Bb, sillä B peitää kokonaan alleen b-alleelin vaikutuksen. Ainoastaan siinä tapauksessa, että resessiivinen alleeli on kaksinkertaisena bb, näemme maksanruskeapigmenttisen koiran eli "heikko" (resessiivinen) onkin "vahva" ja tulee ilmi.

Haluttu dominoiva ominaisuus voi jopa kadota, jos ominaisuutta ilmentäviä koiria ei käytetä jalostuksen. Tästä kelpaa esimerkkinä myös lyhytturkkisuus. Roduissa, joissa samassa pentueessa voi olla lyhyt- ja pitkäturkkisia, ovat lyhytturkkiset häviävä osapuoli, jos niitä ei käytetä, sillä pitkäturkkinen yksilö ei periytä muuta kuin pitkää turkkia.

EPISTASIA

Epistasia on tavallaan myös dominanssia, mutta se kohdistuu toisessa geenilokuksessa ei vastinlokuksessa, olevaan geeniin. Tästä löytyy hyvä esimerkki myös värigenetiikasta. E-lokus (extension) määrittää miten eri pigmentit (tumma/musta eumelaniini ja vaalea/keltainen pheomelaniini) levittäytyvät turkkiin. Tässä geenipaikassa on uusimpien tutkimusten mukaan kolme alleelia Ema, joka rajoittaa tumman pigmentin ainoastaan kuonoon, korviin ja joskus varpaisiin, seuraavana on normaali tumman pigmentin levittäytyminen E ja resessiivisimpänä e, joka kokonaan estää tumman pigmentin esiintymisen karvoissa. Vaikka e on tämän lokuksen alin alleeli, kykenee se täysin estämään B-lokuksessa tumman pigmentin leviämisen. "e" on siten epistaattinen B:hen nähden ja BBee koira on keltainen, kun taas koira, joka on BBE- on musta.

Koira, jonka karvoista puuttuu kokonaan musta pigmentti on genotyypiltään ee

KODOMINANSSI

Joskus dominanssi ei olekaan aivan selvää geenien kesken. Tällöin alleelien vaikutukset näkyvät yksilössä yhtäaikaa. Kyseistä periytymistapaa sanotaan kodominantiksi eli yhteisvallitsevaksi. Tällaisen periytymistavan esimerkkinä olkoon ihmisen ABO-veriryhmäjärjestelmä. Veriryhmäalleeleja on kolme IA, IB ja i, jotka keskenään voivat muodostaa kuusi erilaista genotyyppiä (IAIA & IAi - IB IB & IBi - IAIB - ii). Veriryhmiä eli fenotyyppejä on neljä A, B, AB ja O. Alleelit IA ja IB ovat molemmat dominantteja, mutta vain i:hin nähden, joka on resessiivinen. Keskenään ne ovat samanarvoiset ja niiden molempien vaikutus näkyy veriryhmässä AB.

INTERMEDIAARINEN ELI VÄIMUOTOINEN PERIYTYMINEN
(semi-dominanssi, epätäydellinen dominanssi)

Yksinkertaisessa dominanssissa kaksi alleelia (esim. B ja b tai L ja l) yhdistyy kolmeksi erilaiseksi genotyypiksi (BB, Bb ja bb tai LL, Ll ja ll), mutta vain kahdeksi fenotyypiksi, musta ja maksanruskea tai lyhyt- ja pitkäturkkinen. Intermediaarisessa periytymistavassa kaksi alleelia muodostaakin sekä kolme erilaista genotyyppiä, että kolme erilaista fenotyyppiä. Kumpikaan alleeli ei ole dominoiva tai ressessiivinen.Tästä esimerkkinä ihmekukka (Mirabilis jalapa), jonka kaksi P-polven homotsygoottista muotoa, punakukkainen ApAp ja valkokukkainen AvAv risteytettynä muodostavat F1 -polvessa heterotsygoottisia vaalenpunaisia ApAv kukkia. Kahden vaaleanpunaisen (ApAv x ApAv) risteyttäminen palauttaa F2-polvessa alkuperäiset valkoiset ja punaiset kukkamuodot neljännekseen jälkeläisistä (= 25% ApAp + 50% ApAv + 25% AvAv).

Koiranjalostuksessa tämäntyyppistä periytymistapaa on mm. merlevärityksen aiheuttava geenikombinaatio. Homotsygoottina merle on kuitenkin semiletaali. Tämä tarkoittaa sitä, että "normaali" merlevärinen on heterotsygootti Mm kun taas homotsygootti MM on lähes valkoinen koira, jolla usein on myös silmä- ja kuulovikoja. Tämän takia kahta merleväristä ei saa parittaa keskenään. Normaalivärisen mustaruskean eli nonmerle koiran mm ja valkoisen kaksoismerlen MM yhdistelmä on välimuotoinen harmaankirjava Mm koira.

Normaaliväinen, tässä genotyypiltään merkkivärinen non-merle mm koira  Merlevärinen, genotyypiltään Mm koira  Kaksoismerle, lähes valkoinen, genotyypiltään MM koira

Jostain syystä merlegeenistä käytetään isoa kirjainta merlelle M ja non-merlestä pientä kirjainta m, vaikka kumpikaan alleeli ei ole dominoiva tai resessiivinen. Yhtä hyvin voisi käyttää kuten ihmekukka esimerkissä kirjainyhdistelmää Mm mutanttialleelista ja Mn normaalialleelista.

Seuraavalla kerralla lisää geenien vuorovaikutuksista.

GENEETTISTÄ SANASTOA

takaisin Alleeli = tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavan geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat kromosomissa aina samassa paikassa (lokus). Jos geenillä on useampia kuin kaksi vaihtoehtoista alleelia puhutaan multippeleistä alleeleista. Yksilöllä voi olla geenistä ainoastaan kaksi alleelia, jotka ovat joko samanlaiset (homotsygotia) tai erilaiset (heterotsygotia).

takaisin Dominantti = vallitseva geeni tai ominaisuus. Vain yksi geeni riittää tuomaan ominaisuuden esille. Dominantti geeni tai ominaisuus esiintyy jokaisessa sukupolvessa, muttei välttämättä jokaisessa yksilössä.

takaisin Epistaattinen = Geeni tai ominaisuus, joka peittää toisessa geenilokuksessa, ei siis vastinlokuksessa, olevan geenin vaikutuksen.

takaisin F1-polvi = Risteytyksen ensimmäinen jälkeläissukupolvi.

takaisin F2-polvi = Risteytyksen toinen jälkeläissukupolvi.

takaisin Fenotyyppi = ilmiasu, se ulkomuoto, joka on muovautunut perimän ja ympäristön vaikutuksesta.

takaisin Geeni = perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää proteiinin valmistusohjeen. (kts. myös alleeli)

takaisin Genotyyppi = peruasu, yksilön vanhemmiltaan perimä kaikkien geenien kokonaisuus.

takaisin Heterotsygootti = eriperintäinen, yksilö, jonka tiettyä ominaisuutta säätelevän geenin alleelit ovat keskenään erilaisia.

takaisin Homotsygootti = samanperintäinen, yksilö, jonka tiettyä ominaisuutta säätelevän geenin alleelit ovat keskenään samanlaiset.

takaisin Mutanttialleeli = Geeni tai alleeli, jossa on tapahtunut mutaatio.

takaisin P-polvi = Risteytyksessä vanhempaissukupolvi.

takaisin Resessiivinen = väistyvä / peittyvä geeni tai ominaisuus. Geenin vaikutus ilmenee ainoastaan, jos jälkeläinen saa kaksi kopiota geenistä. Resessiivinen ominaisuus voi hypätä useiden sukupolvien yli.

takaisin Semiletaali = Elinkykyä alentava geeni tai alleeli.

edellinen jakso  seuraava jakso

sivun alkuun