Havaitessamme koirassa jonkun piirteen tai ominaisuuden, jota ei esiinny kummallakaan koiran vanhemmista, emmekä myöskään tiedä sitä esiintyneen isovanhemmilla, oletamme sen hyvin helposti resessiivisesti periytyväksi. Asia ei kuitenkaan aina ole niin yksinkertainen.

SUKUPUOLEEN KYTKEYTYNEET GEENIT
(X-kromosomiin kytkeytyneet)

Tavallisesti resessiivisen piirteen esille tulemiseen tarvitaan resessiivinen alleeli kaksinkertaisena, kuten aiemmin mainituilla maksanvärisillä (bb) koirilla. Sukupuoleen kytkeytyneiden piirteiden esille tulemiseen tarvitaan kuitenkin ainoastaan yksi geeni, joka sijaitsee uroskoiran X-kromosomissa ( hemitsygoottinen ). Siksi myöskin havataan ominaisuutta esiintyvän enemmän uroksilla kuin nartuilla. Useimmiten kyseessä onkin silloin viaksi katsottava tai sairautta aiheuttava ominaisuus. X-kromosomiin kytkeytyneet geenit sijaitsevat X-kromosomin siinä osassa, jolla ei ole vastinosaa Y-komosomissa, ja ne periytyvät aina emältä. Y-kromosomi on koiran pienin kromosomi. Siinä onkin etupäässä sellaisia geenejä, jotka tekevät koirasta uroksen, sekä yleisiä solujen toimintoja sääteleviä geenejä. X-kromosomi sitä vastoin on yksi kookkaimmista sisältäen moninkertaisen määrän geenejä, joille ei löydy vastinetta Y-kromosomista. Sairaiden urosten X-kromosomin tässä osassa on viallinen geeni. Nartuilla on kaksi X-kromosomia ja siten kaksi kopiota geeneistä. Jos nartulla on perimässään normaali ja resessiivinen viallinen geeni ovat ne vian kantajia, mutta itse terveitä. Uroksella sen sijaan on vain yksi X-kromosomi, siksi ne ovat sairaita, jos resessiivinen vikageeni on X-kromosomissa. Koiralla tunnetaan useita X-kromosomiin kytkeytyneitä vikoja. Näitä ovat mm. hemofilia, kultaisen noutajan lihasdystrofia (Duchenne-tyyppinen) ja siperianhuskyn PRA (XL-PRA). X-kromosomiin kytkeytyneiden ominaisuuksien/vikojen vähentäminen kannasta on helpompaa, kuin muissa kromosomeissa (autosomeissa) sijaitsevien resessiivisesti periytyvien vikojen karsiminen. Koska vikoja yleensä esiintyy useammin uroksilla, on kantajien tunnistaminen helppoa. Jokainen narttu, jonka urosjälkeläinen on sairas on varma kantaja. Yleisesti ottaen X-kromosomiin kytkeytyneiden vikojen prosentuaalinen osuus on kuitenkin alhainen.

SUKUPUOLISIDONNAISET OMINAISUUDET

Sukupuolisidonnaisten ominaisuuksien geenit sen sijaan ovat useimmiten autosomeissa, jolloin molemmilla sukupuolilla on niitä koodaavat geenit. On siten kiinni koiran sukupuolesta esiintyykö ominaisuus ilmiasussa. Esimerkiksi kivesvian aiheuttavat vialliset geenit voivat olla sekä uroksen että nartun perimässä. Siten molemmat sukupuolet periyttävät vikaa yhtä laajalti. Kuitenkin ainoastaan uroksen ilmiasussa vika voidaan todeta. Uroksen ja nartun kokoerot ovat osittain myös sukupuolisidonnaisia ominaisuuksia. Ihmisellä tällaisia sukupuolisidonnaisia ominaisuuksia on mm. kaljupäisyys, joka periytyy dominoivasti yhden geeniparin kautta. Kuitenkin vain miehet kaljuuntuvat.

LETAALIGEENIT

Edellisessä osassa mainittiin ohimennen semiletaalit geenit, jotka ovat elinkykyä alentavia. Vakavampia haittavaikutuksia aiheuttavat letaaligeenit , sillä ne johtavat yksilön kuolemaan useimmiten jo sikiövaiheessa. Koiranjalostuksessa kyseenalaisia "toivottavia", mutta letaaleja ominaisuuksia ovat karvattomuus ja töpöhäntäisyys. Tutkimuksissa on todettu, että kaikki tällaiset yksilöt ovat heterotsygootteja ominaisuuden suhteen - homotsygoottisesti karvattomat tai töpöhäntäiset kuolevat jo kohdussa. Karvattomuusgeeni aiheuttaa myöskin ns. pleiotropiaa eli geeni vaikuttaa useampaan kuin yhteen ominaisuuteen - tässä tapauksessa negatiivisesti. Karvattomuusgeeni aiheuttaa epämuodostumia hampaistossa. Luonnontöpöhäntäisillä on raportoitu mm. selkäydinhalkioisia pentuja, sekä myöskin lievempiasteisina vikoina virtsan ja ulosteiden pidätyskyvyn puutetta ja takaraajojen halvauksia. Sekä karvattomuus, että töpöhäntäisyys ovat molemmat dominantteja ominaisuuksia, joten säilyäkseen kannassa täytyy sellaisia yksilöitä käyttää jalostukseen, jotka ilmentävät ominaisuutta, muuten se katoaa. Kahta töpöhäntäistä tai kahta karvatonta ei kuitenkaan pidä parittaa, sillä laskennallisesti neljännes olisi homotsygootteja, jotka kuolevat sikiövaiheessa.

Suurin osa letaaligeeneistä on kuitenkin resessiivisiä ja ovat siten melko yleisiä luonnossa. Niiden vaikutusta voi olla vaikea havaita, sillä se ilmenee kun yksilö saa geenin kaksinkertaisena ja tällöin yksilö menehtyy. Heterotsygootit ovat normaaleja. Asian voi ainoastaan aavistaa, jos toistuvasti syntyy pieniä pentueita. Koiranjalostuksessa käytetty sisä- ja linjasiitos lisää riskiä resessiivisten letaaligeenien lisääntymiselle.

POLYGEENIT JA KVANTITATIIVINEN PERIYTYMINEN

Useimmiten ominaisuuden aikaansaa kuitenkin monien geenien yhteisvaikutus tätä sanotaan polygeeniseksi tai kvantitatiiviseksi periytymiseksi. Tämän lisäksi ominaisuuteen vaikuttaa ympäristötekijät, joihin kuuluu esim. pentuna saatu ravinto ja muunlainen hoito (esim. loishäädöt). Tällaisia monen geenin aikaansaamia ominaisuuksia koiralla on mm. koko, paino, putkiluiden pituus, pään malli ja monet henkiset ominaisuudet, sekä mm. luustosairaudet. Kvantitatiivisia ominaisuuksia ei oikeastaan voida luokitella tai erottaa toisistaan selkeästi, vaan ne muodostavat liukuvan sarjan ääripäästä toiseen sisältäen kaikenlaiset välimuodot. Ne eivät siten ole "joko-tai" ominaisuuksia, kuten yhden geeniparin suhteen periytyvät ominaisuudet.

suku- solu- tyypit	PPP	PPL	PLL	PLP	LLP	LPL	LPP	LLL
PPP	PPP PPP +6	PPP PPL +5	PPP PLL +4	PPP PLP +5	PPP LLP +4	PPP LPL +4	PPP LPP +5	PPP LLL +3
PPL	PPL PPP +5	PPL PPL +4	PPL PLL +3	PPL PLP +4	PPL LLP +3	PPL LPL +3	PPL LPP +4	PPL LLL +2
PLL	PLL PPP +4	PLL PPL +3	PLL PLL +2	PLL PLP +3	PLL LLP +2	PLL LPL +2	PLL LPP +3	PLL LLL +1
PLP	PLP PPP +5	PLP PPL +4	PLP PLL +3	PLP PLP +4	PLP LLP +3	PLP LPL +3	PLP LPP +4	PLP LLL +2
LLP	LLP PPP +4	LLP PPL +3	LLP PLL +2	LLP PLP +3	LLP LLP +2	LLP LPL +2	LLP LPP +3	LLP LLL +1
LPL	LPL PPP +4	LPL PPL +3	LPL PLL +2	LPL PLP +3	LPL LLP +2	LPL LPL +2	LPL LPP +3	LPL LLL +1
LPP	LPP PPP +5	LPP PPL +4	LPP PLL +3	LPP PLP +4	LPP LLP +3	LPP LPL +3	LPP LPP +4	LPP LLL +2
LLL	LLL PPP +3	LLL PPL +2	LLL PLL +1	LLL PLP +2	LLL LLP +1	LLL LPL +1	LLL LPP +2	LLL LLL +0

Oletetaan, että koiran korkeutta määrää kolme eri lokuksissa olevaa geeniä A, B ja C. Alleelit A ^P , B ^P ja C ^P lisäävät koiralle korkeutta aina yhden cm:n. Mitä enemmän P (pitkä) alleeleja koiran perimässä on sen korkeampi siitä tulee. Oheisen taulukon mukaan liukuvassa sarjassa matalin koira (A ^L A ^L B ^L B ^L C ^L C ^L ) on kuusi senttiä matalampi kuin korkein (A ^P A ^P B ^P B ^P C ^P C ^P ) koira. Ääripäitä on vähiten ja keskikokoisia eniten.

Samalla tavalla voidaan myös "selittää" lonkkadysplasian periytyminen. Koirilla lonkkavian aiheuttaa geneettinen virhe monessa eri geenissä. Tämän lisäksi ympäristöllä on vieläkin suurempi vaikutus kuin edellisen esimerkin korkeuteen. Lonkkanivelen kehittyminen alkaa jo kohdussa, joten yksilön lonkkastatukseen vaikuttaa jo emän raskausaikaiset tapahtumat. Pennun saama ravinnon määrä ja laatu ovat myös tärkeitä tekijöitä. Samoin liikunnan merkitys korostuu. Voidaankin ajatella taulukkoa seuraavasti: Mitä suurempi on ? ^P -alleelien osuus sitä suurempi lonkkaniveldysplasian kehittymisen riski koiralla on. Riippuu siten ympäristöstä, kuinka vaikea-asteinen HD:sta tulee. On lisäksi huomattava, että lonkkakuva mittaa koiran fenotyyppiä - ei genotyyppiä, siksi myöskin A ja B lonkkaisten koirien pennut voivat olla huonolonkkaisia ja C ja D-lonkkaiset saada tervelonkkaisia jälkeläisiä.

PENETRANSSI JA EKSPRESSIIVISYYS

Suomeksi nämä kaksi sanaa voidaan kääntää samalla tavalla "ilmeneminen". Ne eivät kuitenkaan tarkoita samaa, vaikka ovatkin sidoksissa toisiinsa. Penetranssi on kvalitatiivinen eli laadullinen määrite. Ominaisuus on tai ei ole. Eli yksinkertaisesti penetranssia on mikäli ominaisuus ilmenee yksilössä. Ekspressiivisyydellä käsitetään kvantitatiivista ilmenemistä eli kuinka paljon/laajalti ominaisuus ilmenee yksilössä. Esimerkiksi valkovoittoisuus ilmenee hyvin eri asteisina rotujenkin sisällä esim. pohjanpystykorva, jackrusselinterrieri, bullterrieri, emme kuitenkaan näiden rotujen kohdalla välitä missä määrin se ilmenee eli mikä on sen ekspressiivisyys. Riippumatta valkoisuusasteen määrästä, kaikki koirat ilmentävät (penetroivat) fenotyypissään valkokirjavuuden geeniä.

Penetranssin puute taas voi vaikeuttaa jalostusta, silloin kun ominaisuus ei näy ilmiasussa, vaikka se on yksilön perimässä. Jatkamme valkovoittoisuuden aiheuttavan geenin ilmenemisellä bokserin fenotyypissä. Kaikki bokserit ovat perimältään Ssw, mikä tarkoittaa, että toinen niiden S-geeneistä koodaa täysvärisyyttä ja toinen äärimmäistä valkokirjavuutta. Me näemme, että koiralla on valkoista eli se on penetroitunut, sen ekspressiivisyys on kuitenkin suhteellisen vähäistä - vain eturaajoissa, rinnassa ja hieman kuonossa, tässä valkoisuuden määrässä on kuitenkin vaihtelua yksilöiden kesken. Boksereista ei kuitenkaan päällepäin näe, että niiden valkoisuus on seurausta Ssw-yhdistelmästä, sillä fenotyyppi imitoi sisi-yhdistelmää (ns. irlanninkirjavuus, irish-spotting). Kaksi bokseria saa kuitenkin melkein valkoisiakin pentuja, jotka ovat genotyypiltään swsw, niiden valkoisuusasteen ekspressiivisyys on huomattavasti suurempi kuin kummankaan vanhemman, mutta näiden pentujenkin valkoisuuden määrässä on eroja.

YHTEENVETO

Olemme tässä vain raapaisseet genetiikan tieteenhaaran pintaa. Toivottavasti tämä kuitenkin innostaa lukijoita hankkimaan lisää tietoa. Kun nyt tiedämme jonkun verran periytymisestä on varmasti helpompaa omaksua vaikeampaakin tekstiä, joka vilisee tieteellisiä termejä. Helpoimmin "ahaa"-elämyksiä voi tulla esimerkiksi värigenetiikkaa tutkiessa, sillä useimmiten alleelien vaikutukset ovat päällepäin nähtävissä. Monilla roduilla on lisäksi melko kapea värikirjo, joten asioiden ymmärtäminen on helpompaa.

Listassa on tiivistettynä artikkelisarjan pääkohdat

• sukusoluissa on puolet yksilön kromosomiluvusta
• geenit sijaitsevat solun tuman kromosomeissa
• kromosomi on kaksinkertainen DNA-rihma
• geeni on pätkä DNA:ta
• DNA koostuu nukleotidipareista
• aminohappo sisältää aina DNA-juosteen kolmen peräkkäisen nukleotidin emäkset
• valkuaisaine koostuu tietyssä järjestyksessä olevista aminohapoista
• entsyymit ovat valkuaisainetta
• enstyymien toiminnan tuloksena koiralla on joku näkyvä ominaisuus

• geeneistä voi olla erilaisia vaihtoehtoisia muotoja eli alleeleja, jotka voivat olla:

  keskenään selvästi dominoivia tai resessiivisiä

  epistaatisia

  kodominantteja eli yhteisvallitsevia

  intermediaarisia eli välimuotoisia

  letaaleja

• ominaisuudet voivat olla:

  vaikutukseltaan eri sukupuolissa erilaisia eli X-kromosomiin kytkeytyneitä tai sukupuolisidonnaisia

  polygeenisiä eli monen geenin yhteisvaikutuksen tulosta

  ilmenemiseltään tai sairauden vaikeusasteelta vaihtelevia

GENEETTISTÄ SANASTOA

Ekspressiivisyys = Kvantitatiivinen ilmeneminen, kuinka paljon

Hemitsygoottinen = Tilanne, jossa alleeliparin sijaan on vain yksi alleeli. Ominaisuus tulee ilmi uroksella X-kromosomissa olevien parittomien geenien vaikutuksesta.

Letaali = Kuolemaan johtava geeni tai alleeli.

Kvalitatiivinen = Ominaisuus, jonka syntyyn tarvitaan yksi geenipari. Ympäristöllä ei ole vaikutusta ominaisuuden ilmenemiseen. Laadullinen määrite - ominaisuus on tai ei ole.

Kvantitatiivinen = Ominaisuus, jonka ilmenemiseen vaikuttaa samanaikaisesti useampia alleelipareja, useimmiten summaavasti, lisäksi ympäristö vaikuttaa. Määrällinen määrite - kuinka paljon.

Penetranssi = Laadullinen ilmeneminen, ominaisuus on tai ei ole.

Polygeeninen periytyminen = Ominaisuuden aiheuttaa monen geenin yhteisvaikutus, lisäksi ympäristöllä on suuri vaikutus fenotyyppiin.

edellinen jakso
sivun alkuun