Yksinkertaisuuden vuoksi sanotaan yleensä tietyn ominaisuuden tai piirteen (koiran koko, väri, rakenne, luonne) periytyvän vanhemmilta jälkeläisille. Ominaisuudet eivät kuitenkaan sellaisinaan periydy, vaan niitä koodaavat DNA-jaksot eli geenit . Tietyn pituinen DNA-jakso vastaa yhtä geeniä. Toimiessaan geenit saavat solun tuottamaan proteiineja . Oikeastaan geeni on "resepti", jonka mukaan valmistetaan tietty proteiini. Proteiinit ovat ryhmä monimutkaisia molekyylejä, joilla jokaisella on oma tehtävänsä kehon rakenteessa ja toiminnassa. Esimerkiksi insuliini, jonka tehtävänä on elimistön sokeripitoisuuden säätely on proteiini, samoin kollageeni, joka on luiden, rustojen ja ihon rakenneosa on proteiini. Ihon ja karvojen väriä määrittävä melaniinikin on proteiini. Joskus geenit vaikuttavat ominaisuuksiin epäsuorasti. Geenit vaikuttavat korvan kokoon ja hännän asentoon, mutta ei ole olemassa erityistä "korvan koko"- tai "hännän asento"-geeniä. Lyhyesti sanottuna geenit "kertovat" solulle mitä proteiineja valmistetaan, miten paljon ja milloin.

NUKLEOTIDIT

DNA koostuu pienistä rakenneyksiköistä - nukleotideista. Jokaisessa nukleotidissa on fosfaattiosa, sokeriosa ( deoksiriboosi ) ja emäsosa. Sokeri- ja fosfaattiosat ovat kaikissa nukleotideissa samanlaiset, mutta ne eroavat toisistaan emäsosaltaan. Juuri emäsosat tekevät nukleotideista erilaisia. Mahdollisia emäsosia on neljää tyyppiä adeniini ( A ), tymiini ( T ), guaniini ( G ) ja sytosiini ( C ). Yksinkertainen nukleotidiketju voi olla emäsjärjestykseltään melkein minkälainen tahansa (kunhan se pystyy koodaamaan valuaisaineen valmistusta).

T A C G A A T C C A A A C G T
DNA:ssa nukleotidit ovat pareittain muodostaen kierteisen rakenteen. Fosfaatti- ja sokeriosat muodostavat tikapuurakenteen raamit ja emäsosat sen askelmat. Emäsosat eivät kuitenkaan voi liittyä pareittain miten sattuu. Ne ovat kuin pikkulapsen kahden palan palapelin osat. Kirahvin pää ei sovi elefantin takaosaan, eikä kirahville voi laittaa elefantin päätä. Emäksistä adeniini ja tymiini muodostavat parin eli tikapuurakenteen "askelman" ja guaniini ja sytosiini oman "askelman". Siten esimerkkimme nukleotidiketjun pariksi sopii ainoastaan:

T A C G A A T C C A A A C G T A T G C T T A G G T T T G C A

AMINOHAPOT

IT-ajan ihmiset tietävät, että kaikki data voidaan tallentaa tietokoneelle bittien eli ykkösten (1) ja nollien (0) avulla. Tavallisesti käytetään 8 merkin (bitin) pituisia koodeja (tavuja) eli ykkösistä ja nollista voidaan muodostaa 2 ⁸ =256 erilaista yhdistelmää. Esimerkiksi isoa A-kirjainta vastaa koodi 01000001.
Liekö sattuma, että perinnöllinen koodi, vai pitäisikö sanoa "data" on koodattu samaan tapaan. Nyt käytettävissä on kuitenkin 1 ja 0 sijaan neljä erilaista yksikköä - emäkset adeniini ( A ), tymiini ( T ), guaniini ( G ) ja sytosiini ( C ). Geneettinen tavu eli aminohappo on kuitenkin vain kolmen merkin mittainen. Siten emäkset voidaan ryhmitellä kolmikoiksi ( tripletti, kodoni ) 4x4x4=64 eri tavalla. Nämä kolmikot vastaavat eri aminohappoja . Koska triplettejä voi olla 64 erilaista, mutta luonnossa tunnettuja aminohappoja on vain 20, voi tiettyjä aminohappoja vastata useampikin emäskolmikko. Kutakin aminohappoa tarkoittava ohje on siis aina kolme peräkkäistä emästä. Oheisessa taulukossa alkava emäs on vasemmanpuolimmaisessa sarakkeessa ja lopettava emäs oikealla viimeisenä, keskimmäinen emäs neljässä sarakkeessa keskellä.

	A	G	T	C
A	AAA fenylalaniini	AGA seriini	ATA tyrosiini	ACA kysteiini	A
	AAG fenylalaniini	AGG seriini	ATG tyrosiini	ACG kysteiini	G
	AAT leusiini	AGT seriini	ATT lopetuskodoni	ACT lopetuskodoni	T
	AAC leusiini	AGC seriini	ATC lopetuskodoni	ACC tryptofaani	C
G	GAA leusiini	GGA proliini	GTA histidiini	GCA arginiini	A
	GAG leusiini	GGG proliini	GTG histidiini	GCG arginiini	G
	GAT leusiini	GGT proliini	GTT glutamiini	GCT arginiini	T
	GAC leusiini	GGC proliini	GTC glutamiini	GCC arginiini	C
T	TAA isoleusiini	TGA treoniini	TTA asparagiini	TCA seriini	A
	TAG isoleusiini	TGG treoniini	TTG asparagiini	TCG seriini	G
	TAT isoleusiini	TGT treoniini	TTT lysiini	TCT arginiini	T
	TAC metioniini	TGC treoniini	TTC lysiini	TCCarginiini	C
C	CAA valiini	CGA alaniini	CTA asparagiinihappo	CCA glysiini	A
	CAG valiini	CGG alaniini	CTG asparagiinihappo	CCG glysiini	G
	CAT valiini	CGT alaniini	CTT glutamiinihappo	CCT glysiini	T
	CAC valiini	CGC alaniini	CTC glutamiinihappo	CCC glysiini	C

VALKUAISAINEET

Nukleotidien järjestykseen kätkeytyy perimän koodit, sillä se määrää valkuaisaineiden aminohappojärjestyksen. Kun ajattelemme miten 20 erilaista aminohappoa voidaan järjestää ketjuksi kolmen ryhmiin saamme 20 ³ =8000 eri tapaa, jos aminohappoketjussa on kuusi peräkkäistä aminohappoa saamme 20 ⁶ eli 64 miljoonaa erilaista vaihtoehtoa! Valkuaisainemolekyylissä voi olla kuitenkin tuhansia aminohappoja peräkkäin, siten vaihtoehtoja on lähes äärettömästi. Kullakin eliölajilla on sille tyypilliset valkuaisaineet ja vieraan valkuaisaineen tunkeutuminen elimistöön aiheuttaa monesti allergisen reaktion. Luonnossa esiintyviä valkuaisaineita on valtavan paljon ja niiden tehtävät ovat monenlaiset. Kukin molekyylirakenne sopii vain tiettyyn tehtävään. Valkuaisaineet toimivat ennenkaikkea entsyymeinä eli katalysoivat reaktioita sekä solun rakennusaineina ja vasta-aineina.

PROTEIINISYNTEESI

Toimiessaan geeni tuottaa jotain entsyymiä, joka on siis valkuaisainetta. Entsyymit vuorostaan ohjaavat solun toimintoja. Entsyymit ovat biologisia katalyyttejä ja kukin entsyymi voi katalysoida vain tiettyä reaktiota. Solun tarvitessa jotain tiettyä valkuaisainetta avautuu kromosomin DNA kahdeksi puoliskoksi emästen irrotessa pareistaan juuri tämän valkuaisaineen ohjeen kohdalta. Valkuaisainesynteesi alkaa aina emäskolmikolla T A C (metioniini) ja päätekolmikkona voi olla A T T , A T C tai A C T . Lähetti-RNA kopioi ohjeen ja kuljettaa sen tumasta ribosomeille , jossa se tulkitaan ja valkuaisainen rakentuu ohjeen mukaiseksi. Tuloksena on sitten näkyvä ominaisuus, perinnöllinen käyttääytyminen tai vaikka aineenvaihdunnallinen ominaisuus. Jos DNA:ssa on virheellinen valkuaisaineen valmistusohje ( geenivirhe ) voi tuloksena olla jokin sairaus.

GENEETTISTÄ SANASTOA

Aminohappo =typpipitoinen orgaaninen yhdiste, proteiinien rakenneosa. Luonnossa esiintyy 20 erilaista aminohappoa

Deoksiriboosi =viisi hiiliatomia sisältävä sokerimolekyyli, DNA:n nukleotidien yksi rakennusosa.

DNA =deoksiribonukleiinihappo, eliön perinnöllistä tietoa säilyttävä, nukleotideista koostuva yhdiste. DNA sijaitsee solun tumassa.

Entsyymi =katalyyttinen proteiini. Yhdiste, joka katalysoi solun sisäistä tai ulkoista reaktiota. Entsyymit ovat spesifisiä eli tietty entsyymi voi katalysoida vain tiettyä reaktiota.

Geeni = perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää proteiinin valmistusohjeen.

Geenivirhe =DNA-ketjussa yhden tai muutaman emäsparin vaihtumisesta johtuva perinnöllisen tiedon muutos, joka muuttaa aminohapon toiseksi, toimimattomaksi tai vajaatoimiseksi.

Kodoni, tripletti =kolmen nukleotidin muodostama sarja, aminohappo

Lähetti-RNA =RNA-molekyyli, joka kuljettaa geenin perinnöllisen tiedon ribosomeille proteiinisynteesin malliksi.

Nukleotidi =nukleiinihapon rakenneosa, jonka osina ovat sokeri, fosforihappotähde ja orgaaninen emäs.

Proteiini =valkuaisaine, yhdestä tai useammasta aminohappoketjusta muodostuneita yhdisteitä.

Ribosomi =solulimassa olevia partikkeleja, joiden kalvoissa valkuaisainesynteesi tapahtuu.

edellinen jakso  seuraava jakso
sivun alkuun