XL-PRA, siperianhuskyn X-kromosomiin kytkeytynyt PRA

Etenevä verkkokalvon surkastuma eli progressiivinen retinan atrofia (PRA) on monilla roduilla esiintyvä vähitellen sokeuttava silmäsairaus. Silmänpohjan verisuonitus surkastuu jättäen toimintaan vain tärkeimmät suonet, nekin huomattavasti pienentyneinä. Tämän prosessin seurauksena myös verkkokalvo ohentuu. Silmän valoa aistivat solut, sauvat ja tapit rappeutuvat ja tuhoutuvat, jonka seurauksena koira sokeutuu yleensä 5-6 vuoden iässä. Ensimmäisenä oireena on useimmiten koiran vaikeus nähdä hämärässä.

PRA-tutkimus voidaan tehdä käyttäen oftalmoskooppia. Muutoksia voidaan nähdä eri roduilla eri iässä, mutta ne ovat yleensä todettavissa kahden vuoden ikään mennessä. Ruskeasilmäisillä koirilla on yleensä hyvin kehittynyt "tapetum lucidum" eli silmän takaosan rakenne, joka aiheuttaa silmänpohjan heijasteen. Sinisilmäisillä koirilta puuttuu tapetum lucidum, jolloin verkkokalvon ohentuminen on vaikeammin todettavissa, tällöin oftalmoskopia on tehtävä useampaan kertaan kahden-viiden vuoden iässä. Tutkimukseen voidaan käyttää myös ERG (elektroratinografia, vain EKK:ssa) menetelmää, joka on sähköinen näköärsykkeen vastaanottamista tutkiva menetelmä. Käyrä paljastaa PRA:n jo silloin, kun oftalmoskoopilla ei nähdä mitään muutoksia.

Yleistynyt eli perifeerinen PRA kehittyy pikkuhiljaa näkökentän laidoilta keskelle. Lopulta näkösoluja on vain verkkokalvon keskellä, jolloin koiralla on ns. tunnelinäkö, jota voi verrata vaikka avaimenreijästä katselemiseen. Koira näkee, että pallo lentää, muttei tiedä mihin. Koira tulee vähitellen hämäräsokeaksi, kun sauvasolujen määrä vähenee. Oudoissa paikoissa se saattaa ikäänkuin "pelätä pimeää", tutuissa kotioloissa hämäräsokeutta ei niinkään huomaa. PRA:ta sairastavalle koiralle on tyypillistä suurentuneet pupillit ja voimistunut silmänpohjan heijaste.

Kaikilla muilla roduilla, paitsi siperianhuskyilla, on todettu PRA:n periytyvän ressessiivisen autosomaalin geenin aiheuttamana eli sairaan koiran molemmat vanhemmat ovat sairauden kantajia. Siperianhuskyjen PRA periytyy X-kromosomiin kytkeytyneenä. Tähän päädyttiin huomattaessa, että suurin osa sairastuneista koirista oli uroksia.

Tutkimuksen, joka tehtiin USA:ssa vuosina 1985-1993, perusteella on esitetty siperianhuskyn PRA:lle aivan omaa nimeä eli XL-PRA (X-linked-PRA). Koska PRA:n periytyminen siperianhuskylla on todettu X-kromosomiin kytkeytyväksi, on sen poistamien kannasta helpompaa kuin muilla roduilla. Tällä hetkellä (USA:ssa) on myös olemassa DNA testi XL-PRA:n toteamiseksi, mutta myös seuraavilla yleisohjeilla sairautta voi vähentää:

sairaan uroksen EMÄ poistetaan jalostuksesta (varma kantaja)

uroksen TYTTÄRET (mikäli urosta on ehditty käyttää jalostukseen) poistetaan jalostuksesta (todennäköisesti kantajia)

uroksen POJAT ovat terveitä, sillä ne ovat saaneet ainoan X-kromosominsa emältään (joka tässä oletetaan terveeksi)

mistä seuraa, että arvokasta sairasta UROSTA voi käyttää, mikäli VAIN sen POIKIA käytetään jatkossa

sairaan NARTUN MOLEMMAT vanhemmat ja SISARET poistetaan jalostuksesta (isä sairas, emä ja sisaret kantajia)