Koskaan ei ehkä saada tietää, miksi koira valitsi kohtalonsa ihmisen seurassa. Oletamme, että sillä oli jotain tekemistä molempien vatsan täyttämisen kanssa. Ja kun se tapahtui, ihminen otti moraalisen ja eettisen vastuun koirasta. Kun ihminen alkoi jalostaa koiria omiin tarkoituksiinsa, hänen vastuunsa vain kasvoi. Kuinka onkaan käynyt koirille huolenpidossamme? Annamme teidän ja omatuntonne vastata siihen, mutta meidän perspektiivistämme katsoen näyttää siltä, että olemme ”jalostaneet” Canis familiaris -lajista geneettisen painajaisen. Olemme kehittäneet luomuksia, jotka eivät kykene penikoimaan tai edes hengittämään normaalisti. Huolemme ulkomuotoseikoista on valikoinut jalostukseen koiria, jotka eksyvät talutushihnan päässä. Joka vuosi miljardeja dollareita kuluu eläinlääkärilaskuihin, kun peukaloimisiemme seurauksia yritetään korjata. Onko jo liian myöhäistä? Joillekin roduille kaikki voi jo ollakin liian myöhäistä. Jos koirarodut olisivat villejä lajeja, olisivat monet niistä uhanalaisten listalla. Siksi tämä kokoelma genetiikan artikkeleita on niin tärkeä. Jos olet kasvattaja, sinun on maksettava velkasi. Jokaisen kasvattajan, joka tunnustaa rakastavansa rotuaan, on tiedettävä enemmän kuin vain perinnöllisyyden alkeet. Eräässä perinnöllisyystieteen konferenssissa, jota isännöi Canine Health Foundation (USA:ssa toimiva koirien terveyssäätiö), oli yksi tämän artikkelin kirjoittajista Susan Thorpe-Vargas vajota maan alle kuullessaan kattojärjestön edustajan sanovan: ”Sitä saat, mitä näet.” (kts. osa 2, Mitä saat, EI ole välttämättä sitä mitä näet!)

Tämä on ensimmäinen kuudesta jalostusta käsittelevästä artikkelista, joiden takana on neljä kirjoittajaa. Mikäli tuntuu siltä, että silmäsi lasittuvat, on parempi jättää lukeminen hetkeksi. On kuitenkin velvollisuutesi jatkaa. Kirjoitukset käsittelevät erilaisia aiheita, kuten koiran alkuperää ja kesyyntymistä, populaatiogenetiikan alkeita, perinnöllisten vikojen syiden etsimiseen käytettäviä molekyylitekniikoita, sekä kasvattajien käytettävissä olevia perinnöllisten vikojen toteamiseen kehitettyjä testejä. Pyrimme antamaan teille sekä yleistä että teknistä informaatiota siinä laajuudessa kuin voidaan olettaa työnsä vakavasti ottavan kasvattajan tarvitsevan. Toivomme, että tästä tulee kiinnostava retki, ja - mikäli olet kasvattaja – hyvin välttämätön. Oletamme, että lukijalla on jonkun verran tietoa aiheesta, sillä viittaamme aikaisempiin artikkeleihin, joita on julkaistu 1996 ja 1997 Dog World-lehdessä.

Jotkut teistä voivat kyseenalaistaa tällaisen artikkelisarjan tarpeen ja saattavat kysyä itseltään, miten se minua koskee. Seuraava filosofian tohtori Jay Russellin lainaus ehkä vastaa kysymykseen miksi paljon paremmin kuin me osaamme:
"Jokaisella kasvattajalla on vapaassa yhteiskunnassa mahdollisuus ”määrätä omasta lopettamisestaan”. Yksittäisen kasvattajan tekemisillä saattaa kuitenkin olla hyvin kauaskantoiset seuraukset. Rotua ylläpitää välttämätön kasvattajien yhteisö, ja siksi jokaisen kasvattajan toimet vaikuttavat myös niiden muihin kasvattajiin, jotka upottavat siveltimensä rodun geenipohjaan. Jokainen ostaja – nykyinen ja tuleva, joka ostaa näitä ”taideteoksia”, kokee saman. Käytännössä (ja eettisesti), jokainen kasvattaja menettää oikeutensa yksityistoimintaan sillä hetkellä, kun hän ilmoittaa jossakin: ”Pentuja myytävänä.”

KESYKOIRAN ALKUPERÄ
Noin 60 miljoonaa vuotta sitten Miacis , pieni näädän näköinen eläin, eli sillä maailman alueella, jota nykyään kutsutaan Aasiaksi. Tämä eläin on kaikkien nykyisten koiraeläinten (koira, shakaali, susi, kettu) esi-isä. Vaikka Miacis ei suoranaisesti jättänyt jälkeensä koiraeläimiä, on Cynodictis ensimmäinen todellinen koiramainen koiraeläin, sen suora jälkeläinen. Cynodictis kehittyi maailmaan noin 30 miljoonaa vuotta sitten. Linja haarautui myöhemmin kahtia, toinen Afrikkaan ja toinen Euraasiaan. Euraasialaisen haaran nimi on Tomarctus , ja se on susien, koirien ja kettujen esi-isä. Vielä jokin aika sitten oletettiin, että sekä sudet että shakaalit ovat kesykoiran esi-isiä, mutta erään tuoreen tutkimuksen mukaan kesykoira polveutuu ainoastaan sudesta. Tämä jonkin verran kiistanalainen tutkimus väittää myös, että ensimmäinen susien kesyttäminen näyttäisi tapahtuneen noin 100.000 vuotta sitten. Fossiililöydöt eivät kuitenkaan tue tätä väitettä. Kesyttämistapahtumia sattui todennäköisesti useissa eri populaatioissa. Tämä on järkeenkäypää, sillä susi ja ihminen elivät rinnakkain suurella maantieteellisellä alueella, joten kesyyntymismahdollisuuksia oli varmasti useita. Metsästäjä-keräilijöinä ihmiset totesivat nämä eläimet hyvin hyödyllisiksi. Noin 8.000 vuotta sitten ihminen asettui enemmän aloilleen. Tässä vaiheessa tuli tärkeäksi voimakas (koirasusien) valikoiminen tiettyjä käyttäytymispiirteitä ja ominaisuuksia silmälläpitäen, ja ”moderni” jalostus alkoi. Ja niin se jatkuu…

Evoluutio tarkoittaa lajin muuntumista ja erilaistumista pitkän ajan kuluessa. Ilman perinnöllistä vaihtelua ei kuitenkaan voi olla evoluutiota. Perinnöllinen vaihtelu on seurausta luontaisesti tapahtuvista mutaatioista ja tapahtumasta, jota kutsutaan rekombinaatioksi (tekijänvaihdunta, uudelleenjärjestäytyminen).

GEENIMUTAATIOT
Mutaatioita voi tapahtua erilaisten mekanismien kautta. Yleisimmät näistä ovat virheitä, jotka tapahtuvat organismin DNA:n kahdentuessa ennen solujakautumista. Vaikka soluilla on olemassa varotoimenpiteitä näitä virheitä varten, ei mikään ole idioottivarmaa. Pitkän ajan kuluessa voi tapahtua virhe DNA:n kahdentumisessa. Samalla tavalla virheitä voi sattua kun lähetti-RNA kopioituu ja proteiini valmistuu. Virheet voivat tapahtua itsestään tai olla seurausta luonnollisista tai ihmisten tuottamista mutageeneistä. Tietyt kemikaalit tai altistuminen erilaisille säteilyille voivat aiheuttaa perinnöllisiä muutoksia. On tärkeää muistaa, että mutaatiot ovat sattumanvaraisia suhteessa menestymismahdollisuuksiinsa. Toisin sanoen ne tapahtuvat itsenäisesti riippumatta siitä, onko niillä hyödyllisiä tai vahingollisia seurauksia. Yleensä mutaatiot ovat vahingollisia, sillä ne muuttavat elävän organismin ”koodia”. Kuinka vakavia ne ovat, riippuu siitä minkä tyyppinen mutaatio on ja missä ympäristössä se tapahtuu. Useimmat mutaatiot eivät siirry sukupolvelta toiselle.

On olemassa monenlaisia geenimutaatioita, joilla jokaisella on erilaiset vaikutustavat. Tämä on tärkeää huomata, sillä monet perinnölliset viat ovat seurausta tietyn tyyppisestä mutaatiosta. Jokainen näistä mutaatiotyypeistä on seurausta siitä, että organismin DNA ei kykenekään jatkuvasti kahdentumaan oikealla tavalla. Lopulta geneettiset muutokset siirtyvät sukupolvelta toiselle.

Emäsparin korvautumiset (Base-Pair Substitutions)
Emäsparin korvautumisilla voi olla hyvin vakavia vaikutuksia. DNA rakentuu neljästä eri emäksestä: tymiinistä (T), adeniinista (A), guaniinista (G) ja sytosiinista (C). Tymiini muodostaa parin aina adeniinin kanssa ja guaniini sytosiinin kanssa, siitä nimitys emäspari. Joskus DNA-juosteen kahdentuessa tapahtuukin väärän emäksen lisäys ketjuun. Tästä voi olla seurauksena, että väärä aminohappo lisätään valmistuvaan proteiiniin. Jos proteiinin biologinen tehtävä ei tästä muutu, ei mutaatiolla ole näkyvää seurausta. Jos korvautuminen vaikuttaa tärkeän entsyymin aktiivisuuteen tai muuttaa proteiinin kolmiulotteista rakennetta, muuttaa mutaatio ratkaisevasti proteiinin luonnetta. Jos taas mutaatio tapahtuu tärkeän aineenvaihdunnallisen reitin varrella, voivat seuraukset olla kohtalokkaat.

Ikävimpiä emäsparin korvautumismutaatioita ovat lopetuskodonia (proteiinisynteesin lopettava emäskolmikko) koodaavat, synteesin ennenaikaiseen pysähtymiseen johtavat mutaatiot. Kodoni on se osa lähetti-RNA:sta, joka koodaa tiettyä aminohappoa. Alkukodoni (AUG) on ikäänkuin lauseen iso kirjain. Loppukodoni ei koodaa mitään tiettyä aminohappoa, ja sen tehtävä on toimia geneettisen lauseen loppupisteenä. Perinnöllinen informaatio on kirjoitettu 64:llä eri tavalla järjestäytyneellä kodonilla, jotka kukin sisältävät kolme nukleotidia eri järjestyksissä. Nämä 64 eri yhdistelmää vastaavat 20:tä eri aminohappoa sekä muutamaa lopetuskoodia. Samaa aminohappoa voi koodata moni yhdistelmä.

Kodonien runsaudesta johtuen joillain emäsparin korvautumisilla ei ole vaikutusta, sillä muutos johtaa kuitenkin saman aminohapon valmistukseen. Mikäli muutos tuottaa sattumalta jonkun lopetuskoodin, proteiinisynteesi pysähtyy - ja tämä on haitallista.

Esimerkkinä tällaisesta on mutaatio, joka johtaa verkkokalvon surkastumaan (PRA) irlanninsetterillä. Adeniinin korvautuminen guaniinilla muodostaa lopetuskodonin (TAG), joka korvaa normaalikodonin eli aminohappo tryptofaanin (TGG). Tämä estää proteiinin nimeltä PDEB (fosfodiesteraasi beta) valmistumisen täydessä pituudessaan. Lyhentynyt proteiini on epävakaa, ja sen toiminta alentuu verkkokalvon soluissa, jossa sitä tarvitaan. Proteiinin puute aiheuttaa verkkokalvon surkastumisen ja sokeutumisen niillä irlanninsettereillä, joilla on kaksi mutatoitunutta geeniä eikä yhtään normaalikopiota.

”Lukukehysmutaatiot" (Frameshift Mutations)
Normaalissa solunjakautumistapahtumassa vastinjuoste kopioituu lähetti-RNA:ksi tuman DNA:n kahdentuessa. Tämä lähetti vuorostaan käännetään tarvittavaksi aminohappoketjuksi. Tämä tapahtuu aina tietyllä tavalla, eli prosessi alkaa tietystä pisteestä, ja se ”luetaan” kolmen ryhmissä (kodoneissa) tiettyyn suuntaan koko DNA:n pituudelta. Tätä kutsutaan lukukehykseksi. Jos tapahtuu yhden tai kahden emäsparin häviämä tai kahdentuma, mutaation seurauksena lopullisessa proteiinissa on usein kovastikin muuttunut aminohappojen ketju. Tämä on todella haitallista. Esimerkkinä tästä on mutaatio, josta seuraa perinnöllinen anemian muoto basenjilla. Yhden ainoan nukleotidin häviämä geeniä koodaavissa 433:ssa kodonissa muuttaa koko lukukehyksen.

Katkaisukohtamutaatiot (Splice-site mutations)
Molekyyligeneetikot olettivat aiemmin, että tiettyä proteiinia koodaava DNA on kromosomissa kokonaisuudessaan jatkuvana nauhana. Näin luultiin, kunnes ryhdyttiin tutkimaan monimutkaisempia organismeja. Tutkijat havaitsivat, että näissä soluissa geenin koodi oli usein pätkissä pitkin kromosomia. Näitä jaksoja kutsutaan eksoneiksi. Eksonien välissä on koodittomia DNA-jaksoja, joita kutsutaan introneiksi. Kaikki jaksot kopioituvat lähetti-RNA:ksi, mutta ennenkuin RNA kopioituu proteiiniksi, leikkautuvat intronikohdat pois. Yhdenkin nukleotidin muutos jossain eksonijaksossa voi aiheuttaa siirtymän katkaisukohdassa (katkeaa väärästä paikasta). Eräs dobermanneja vaivaava perinnöllinen sairaus on erinomainen esimerkki tästä mutaatiotyypistä. Von Willebrandtin tauti on verisairaus, joka estää veren hyytymiseen. Myös monilla muilla roduilla on tätä sairautta, dobermanneilla tauti on lievempi. Katkaisukohtamutaation löytyminen von Willebrandtin tekijää koodaavassa geenissä selvitti mysteerin. Kuvitellaan, että junan on tarkoitus kulkea asemalta A asemalle B. Jossain aseminen välillä on sivuraide, joka vie asemalle C. Normaalisti juna ei koskaan mene asemalle C, koska vaihde on aina poissa päältä. Teknisen vian takia vaihde, joka esti junia menemästä asemalle C, rikkoutuu (mutaatio) jolloin toiset junat menevät asemalle B ja toiset asemalle C. Sairastuneiden dobermannien kohdalla vaihde ohjaa junan 95% tapauksista asemalle C (jolloin oikeata proteiinia ei valmistu). Joskus vaihde ohjautuu kuitenkin asemalle B, tällöin valmistuu oikeata proteiinia. Jos molemmat geenit ovat mutatoituneet, oikeaa proteiinia muodostuu 5-10% tapauksista. Sairaatkin dobermannit voivat siis tuottaa von Willebrandtin tekijää (MD George Brewer, Michiganin yliopisto).

Monimuotoisuus ja rekombinaatio
Nisäkkäillä DNA ei ole yhtenäinen pitkä juoste, vaan se on solun tumassa lukuisina paloina perinnöllistä materiaalia, jota kutsutaan kromatiiniksi. Ennen solunjakautumista kromatiinirihmat kiertyvät paksummiksi, spiraalimaisiksi, jolloin kromosomit voidaan nähdä mikroskoopilla. Koirilla on yhteensä 78 kromosomia, ihmisillä 46. Kromosomilukua kutsutaan diploidiseksi tai "2n"-luvuksi. Solunjakautumisen ideana on, että jokaisen kromosomin toinen puolisko voi joutua osaksi sukusolua (siittiö tai munasolu). Sukusoluissa on vain puolet kaikista kromosomeista, ja tätä lukua kutsutaan haploidiksi tai "n"-luvuksi, jolloin sukusolujen yhtyessä muodostuu jälleen kromosomiluvuksi 2*n. Uroksen 39 (n kpl) kromosomia ja nartun 39 (n kpl) kromosomia muodostavat toisiaan vastaavat parit, joissa on samaa ominaisuutta koodaavat geenit, muttei välttämättä samoina versioina. Esimerkiksi albinismia koodaava geeni on samassa kohdassa samaa kromosomia molemmilla vanhemmilla.

Yhdellä vanhemmalla voi olla pigmenttiä muodostava geeni ja toisella geeni, joka ei muodosta pigmenttiä. Saman geenin eri versioita nimitetään alleeleiksi. Jos geenit ovat samanlaiset, sanotaan, että koira on homotsygootti sen geenin suhteen. Jos eläimellä on tietyssä kohdassa erilaiset alleelit, sanotaan että koira on heterotsygootti. Monimuotoisessa populaatiossa useimmilla geeneillä on erilaisia vaihtoehtoisia alleeleja. Tätä kutsutaan geneettiseksi monimuotoisuudeksi. Rekombinaatio eli tekijäinvaihdunta on perinnöllistä vaihtelua lisäävä tapahtuma, geenien uudelleenjärjestäytyminen. Se toimii näin:

Ennen solunjakautumista DNA kahdentuu ja yhdestä kromosomiparista syntyy neljä kromosomia: kaksi toisiaan vastaavaa paria. Ennenkuin solu jakautuu lopullisesti, nämä neljä kromosomia asettuvat rinnakkain, ja joskus ne vaihtavat osia keskenään. Tätä osien vaihtoa kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi. Jos alkuperäinen pari oli heterotsygoottinen kahden geenin osalta, sanotaan vaikka A ja A+ sekä B ja B+ , mahdolliset muodostuvat sukusolut olisivat AB, A+B+, AB+ ja A+B. Kun A ja B ovat samassa kromosomissa, ne periytyvät aina yhdessä, jos rekombinaatiota ei tapahdu. Tällaiset kytkeytyneet geenit periytyvät usein yhdessä, sillä mahdollisuudet tekijänvaihduntaan vähenevät mitä pienempi geenien välimatka kromosomissa on. Kun tekijänvaihduntaa tapahtuu, kaksi sukusolua on vanhempien tyyppiä ja kaksi yhdistelmiä näistä. Ilman tekijäinvaihduntaa tietyssä kromosomissa olevat perintötekijät periytyisivät aina yhdessä, ja koirilla olisi periaatteessa vain 39 erilaista ”geeniryhmää”. Tekijäinvaihdunta siis lisää perinnöllistä monimuotoisuutta. Tämä on erittäin tärkeää varsinkin vahvasti sisäsiitetyillä populaatioilla, kuten puhdasrotuisilla koirilla.

Haluavatko kasvattajat perinnöllistä vaihtelua?
Koirankasvattajat EIVÄT halua perinnöllistä vaihtelua, paitsi tietyissä roduissa, joissa toiminnallisuus ja käyttötarkoitus ovat vielä ensisijaisina päämäärinä jalostuksessa. Useimmat haluavat vakiinnuttaa TYYPPIÄ, tyypin ollessa ulkoinen fenotyyppi tai ulkomuoto, jonka "vastakohta" on genotyyppi eli koiran perinnöllinen tyyppi. Jotta koira voisi periyttää tyyppiä, täytyy koirankasvattajien kehittää voimakkaasti sisäsiitetty eläin, jolla useimmat geenit ovat homotsygoottisia.

Ikävä kyllä, samalla kun kyseisiä ominaisuuksia esiintuodaan ja hiotaan, mukana tulee myös runsaasti virheellisiä geenejä. Tehtävämme kasvattajina onkin jollain tavoin kyetä säilyttämään rotutyypillisyytä ilmaisevat geenit ja poistamaan ne, jotka aiheuttavat sairauksia ja perinnöllisiä vikoja. Ennenkuin voimme todella tutkia miten tietty ominaisuus periytyy tai häviää suljetussa jalostuspopulaatiossa, täytyy käydä läpi lisää käsitteitä, kuten founder effect (perustamistapahtuma), sisäsiitosdepressio ja kytkentäepätasapaino. Nämä selvitetään seuraavaksi nopeasti; tarkemmin näistä voi lukea sarjan toisesta artikkelista, joka käsittelee populaatiogenetiikkaa. Populaatioenetiikka on tekninen nimitys sille, mitä tapahtuu jalostusvalinnan kohteena olevalle geenijoukolle.

Mitä tapahtuu kun monimuotoisuus hävitetään?
Yksi usein mainituista syistä rotukoirien kasvattamiseen on, että sillä ei ainoastaan paranneta kasvattajan omaa kantaa, mutta viime kädessä kehitetään koko rotua. Miten pitkälle yksittäinen kasvattaja voi vaikuttaa rodun geneettiseen suuntaan, riippuu monista tekijöistä: yksi tärkeimmistä on rodun populaation koko ja sen monimuotoisuus. Pitkällä tähtäimellä katsoen yksittäiset koirat elävät ja kuolevat, mutta jos niitä käytetään siitokseen, niiden geenit elävät jälkeläisten perimässä. Siten evoluution näkökulmasta populaatio tai rotu koostuu alleelien kokonaismäärästä, eikä niinkään yksilöistä, jotka ovat olemassa tiettynä aikana.

Tämä ”geenipooli” on kooltaan keskimäärin kaksi kertaa tietyn koirapopulaation määrä, koska jokaisella koiralla on kustakin geenistä kaksi alleelia (paitsi sukupuoleen kytkeytyneistä geeneistä). Evoluutiota tapahtuu, kun alleelien suhteelliset osuudet muuttuvat peräkkäisissä sukupolvissa. Mitä enemmän vaihtoehtoja eli monimuotoisuutta tietyssä lokuksessa on, sitä enemmän evoluutiolliselle muutokselle on mahdollisuuksia. Puhdasrotuisten koirien kasvattajien päämäärät perustuvat geenifrekvenssien eli geenien suhteellisten osuuksien lisäämiseen, vähentämiseen ja säilyttämiseen.

Vaikka populaation yksittäiset koirat vaihtuvat, säilyvät geenien osuudet suhteellisen muuttumattomina, mikäli niihin ei vaikuta jokin näistä neljästä: mutaatio, migraatio, geneettinen satunnaisajautuminen tai suunnitelmallinen valinta. Mutaatio on geneettisen monimuotoisuuden edellytys, mutta ilman yhtä noista muista kolmesta mikään yksittäinen mutanttialleeli ei yleisty ja jää populaatioon. Migraatio (tuontikoirat) kuvaa uusien alleelien saapumista toisesta populaatiosta; tällaisilla risteytyksillä oli erittäin suuri vaikutus rotujen varhaiskehityksessä. Valinta on kasvattajan ensisijainen työkalu. Hän valitsee koirat, jotka saavat siirtää geeninsä seuraavaan sukupolveen. Valinta ja geenien satunnaisajautuminen näyttelevät suurta osaa ilmiöissä, joita kutsutaan perustamistapahtuman vaikutukseksi ja sisäsiitosdepressioksi.

Perustamistapahtuman vaikutus (Founder Effect)
Kun uusi populaatio perustetaan joukosta vanhempaispopulaation yksilöitä, kuten tehdään kehiteltäessä uutta rotua, ovat valitut yksilöt todennäköisimmin geneettisesti hyvin erilaisia (sattumalta) verrattuna alkuperäiseen populaatioon, josta valinta tehtiin. Mitä pienempi otos, sitä suurempi mahdollisuus on, että otos ei edusta edes kohtalaisesti vanhempaispopulaatiota. Tällaisen alapopulaation genomi koostuu näiden perustamistapahtumaan osallistuneiden yksilöiden alleeleista, eikä koko lähdepopulaation geeneistä. Alleeli, joka normaalisti alkuperäisessä populaatiossa on hyvin harvinainen, saattaa uudessa populaatiossa ollakin yleinen ja päinvastoin. Tämä johtaa äkillisiin muutoksiin alleelien suhteellisissa osuuksissa eli frekvensseissä. Perustamistapahtuma onkin olennaisin syy äkillisiin geenien satunnaisajautumisiin (geenien suhteellisten osuuksien sattumanvarainen muutos sukupolvesta toiseen). Perinnöllisen vaihtelun ongelma on monisäikeinen. Mikäli alleeli on kerran menetetty, se ei tule takaisin, muutoin kuin mutaation (epätodennäköinen) tai migraation kautta (mikä tarkoittaa, että palataan alkujuurille rodun alkuperämaahan tai risteytetään toisiin rotuihin) Geneettinen monimuotoisuus on evoluution avain. On hyväksyttävää hävittää vahingollisia alleleja valinnalla, mutta tuntemattomien alleelien häviäminen sattuman kautta vähentää sitä vaihtelua, jota tarvitaan, jotta valintaa yleensä voidaan suorittaa. Samalla se vähentää myös mahdollisuuksia evoluution jatkumiselle. Perinnöllisen vaihtelun väheneminen voi myös johtaa sukusiitosdepressioon.

Sisäsiitos ja sisäsiitosdepressio (Inbreeding and Inbreeding Depression):
Luontoäitiä ei voi huijata
Evoluutio käsitetään vähittäiseksi alleelityyppien ja –osuuksien muutokseksi. Luonnonvalinnan vaikutuksesta vahingolliset mutaatiot eliminoituvat tai esiintyvät alhaisilla osuuksilla. Rotua vasta kehiteltäessä valitaan seuraavien sukupolvien jalostukseen kuitenkin vain ne yksilöt, joilla esiintyy haluttuja ominaisuuksia.

Kun vain muutamaa koiraa käytetään seuraavan sukupolven vanhempina, vain näiden geenejä on seuraavassa mahdollisten jalostuseläinten sukupolvessa. Kun näitä keskenään sukulaisia olevia koiria käytetään siitokseen keskenään, on hyvin mahdollista, että ne vievät eteenpäin samaa vanhemmiltaan saatua alleelia. Sisäsiitos lisää mahdollisuutta, että jälkeläiset kantavat kummassakin kromosomissaan identtisiä, samalta esivanhemmalta peräisin olevia kopioita samasta alleelista, eli ovat homotsygoottisia kyseisessä lokuksessa. Sisäsiitoksen käyttäminen lisää homotsygotian mahdollisuuksia.

Kasvattajat tasapainoilevat yhtenäisen tyypin aikaansaamiseksi tarvittavan geneettisen monimuotoisuuden rajoittamisen ja sisäsiitosdepression välttämiseen tarvittavan riittävän geneettisen monimuotoisuuden välillä. Sisäsiitosdepressio on seurausta vahingollisten alleelien homotsygoitumisesta. Suurin osa elämälle ja lisääntymiselle vahingollisista alleeleista näyttää olevan resessiivisiä. Jos ne olisivat dominantteja, ne näkyisivät yksilön fenotyypissä (ilmiasussa) ja yksilön mahdollisuus lisääntyä olisi pienempi. Kun ne ovat resessiivisiä, vain ne yksilöt, joilla resessiivinen alleeli on homotsygoottina, ovat lisääntymisprosessissa alakynnessä; heterotsygooteissa vika ei ilmene. Jokaisella koiralla (ja jokaisella ihmisellä) on perimässään vikoja aiheuttavia resessiivisiä alleeleja, joten mahdollisuus, että rodun perustajakoirilla näitä esiintyy, on todellisuudessa 100%. Jos käytetään vain muutamia kantakoiria, niiden jälkeläisiä täytyy parittaa keskenään, ja muutaman sukupolven jälkeen kaikki koirat ovat läheistä sukua toisilleen. Läheisten sukulaisten keskinäistä parittamista kutsutaan sisäsiitokseksi. Sisäsiitetyllä koiralla on suurempi mahdollisuus saada sama alleeli molemmilta vanhemmiltaan, ja siten suurempi mahdollisuus olla homotsygoottinen jonkun vahingollisen geenin suhteen. Sisäsiitetyssä populaatiossa, niin kauan kuin se vielä voi lisääntyä, tämä homotsygoituminen voi fiksoitua populaatioon sattuman kautta, kun toinen/toiset alleelit häviävät. Kasvattajien on syytä muistaa, että liian suuri luottamus sisäsiitokseen johtaa elinkyvyn (fitness) alenemiseen ja lisääntymisvaikeuksiin. Pentueita syntyy vähemmän, pentuluku alenee, ja ne jotka syntyvät, ovat ovat elinkyvyltään heikkoja. Tehollinen populaatiokoko voi pienentyä jopa niin, että rotua kohtaa sukupuuttoon kuoleminen.

Pullonkaula (Bottleneck)
Modernit koirarodut on kaikki perustettu pienestä joukosta eläimiä, ja monilla roduilla geenipohjaa ovat lisäksi kaventaneet useammat peräkkäiset geneettiset pullonkaulat. Parhaiten dokumentoitu koirarotujen pullonkaula oli II Maailmansodan aikana, kun Euroopan maiden koettelemuksissa oli mahdotonta pitää paljon koiria, erityisesti jättirotuja. Sodan jälkeen jättirotujen populaatiot Euroopassa olivat huvenneet, ja joidenkin rotujen kohdalla täytyi luottaa vain muutamaan eloonjääneeseen yksilöön tai tuontikoiraan, joita hankittiin sodasta vähemmän kärsineiltä alueilta. Sodan aikana geenipohjat kaventuivat ja rotujen seuraava populaatio luotiin geneettisesti kapeasta kantakoirien ryhmästä.

Pullonkauloja syntyy myös, kun rotu syystä tai toisesta tulee erittäin epäsuosituksi ja harvinaiseksi, tai kun jonkun maan koiria (tai vielä pahempaa - yhden kennelin koiria) tuotetaan toiseen maahan, toiselle puolelle maailmaa ja niitä aletaan siellä kasvattaa uutena rotuna. Järjettömin pullonkaula syntyy kuitenkin kasvattajien vapaaehtoisella tuella, kun rynnätään käyttämään vain muutamia suosittuja uroksia, ”kuukauden muotiurosta”, kun taas suurinta osaa potentiaalisista jalostusuroksista ei koskaan käytetä siitokseen.

Tätä pullonkaulaa kavennetaan vielä, kun suurin osa jalostukseen käytetyistä nartuista on edellisen sukupolven muutaman muotiuroksen jälkeläisiä. Tehollinen populaatiokoko ei voi koskaan olla suurempi kuin neljä kertaa populaation siitosurosten määrä, vaikka käytettäisiin kuinka paljon narttuja tahansa. Tietyissä harvinaisissa roduissa tehollinen populaatiokoko on niin pieni, että ne ovat geneettisessä umpikujassa.

Lopuksi
Olemme kertoneet koirien alkuperästä, miten koira on kehittynyt edeltäjistään ja miten lajin sisällä oli alunperin valtavasti geneettistä monimuotoisuutta. Sen jälkeen kerroimme miten mutaatioita tapahtuu ja minkälaiset vaikutukset niillä on monimuotoisuuteen. Tämän jälkeen oli tärkeää kertoa, mitkä tekijät johtavat perinnöllisen vaihtelun vähenemiseen uutta rotua perustettaessa. Päämäärämme on ollut tiedottaa kasvattajille tavanomaisen jalostustoiminnan luontaisista vaaroista, jotka voivat kasvattaa ongelmat niin suuriksi, että rodun elinmahdollisuudet on menetetty.

Tämän artikkelisarjan toisessa osassa jatkamme joidenkin populaatiogeneettisten käsitteiden pohdiskelua ja teemme ehdotuksia, miten estetään tai korjataan korkeasti sisäsiitettyjen populaatioiden ongelmia. Selitämme myös muutamia molekyyligeneettisiä termejä, kuten dominatti, ressessiivinen ja kodominantti ominaisuus. Nämä ovat keskeisiä käsitteitä jalostuksen valintaprosessissa. Niin tärkeitä nämä käsitteet ovat, ettei yksikään kasvattaja voi rehellisesti väittää olevansa eettinen kasvattaja ymmärtämättä näitä periaatteita. Vielä korkeammalla vaikeustasolla, mutta silti äärimmäisen tärkeänä asiana kasvattajille heidän suunnitellessaan jalostusvalintojaan, meidän on välttämätöntä kertoa sellaisista asioista, kuin penetranssi, ylidominanssi ja epistasia. Tämä voi tuntua aluksi melkoisen lannistavalta, mutta seuralaisemme terveys ja tulevaisuus voi riippua siitä, mitä me kasvattajat teemme tänään…. joten pitäkää lujaa kiinni, kyyti voi olla aikaa villiä.

sivun alkuun